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Há muito que as pessoas com doenças genéticas mutações foram consideradas monstros e monstros. Eles assustaram crianças e tentou de todas as maneiras possíveis para evitar. Agora sabemos que incomum para nós a aparência de algumas pessoas é o resultado de rara genética doenças Infelizmente, os cientistas nunca aprenderam com eles. lutar. Chamamos a sua atenção uma seleção dos dez mais mutações genéticas incomuns encontradas em humanos. Felizmente eles são bastante raros.
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Foto de fontes abertas 1. Progeria. Ocorre em uma criança de 8 000 000. Alterações irreversíveis são características desta doença. pele e órgãos internos causados pelo envelhecimento prematuro organismo. A expectativa média de vida das pessoas com tais a doença tem 13 anos. Somente um caso é conhecido quando o paciente atingiu a idade de 45 anos. Foi gravado em Japão.
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2. Síndrome Juner Tan (SUT). Pessoas com essa genética rara defeituosos tendem a andar de quatro, têm um discurso primitivo e atividade cerebral inadequada. A síndrome foi descoberta e estudada. o biólogo Juner Tan depois de se encontrar com a família Ulas em um dos Aldeias turcas. Sobre essa família incomum, até um documentário foi filmado. o filme “Família caminhando de quatro”. Embora alguns cientistas tendem a pensar que o SUT não tem nada a ver com o trabalho dos genes.
Foto de fontes abertas 3. Hipertricose. Na Idade Média pessoas com um defeito genético semelhante foram chamadas lobisomens ou macacos humanos. Esta doença é caracterizada por excesso de crescimento de pelos em todo o corpo, incluindo o rosto e os ouvidos. Primeiro caso hipertricose foi registrada no século XVI.
Foto de fontes abertas 4. Epidermodisplasia verruciforme. Um de mau funcionamento genético raro. Ele faz seus donos muito suscetível ao papilomavírus humano disseminado (HPV). Nessas pessoas, a infecção causa o crescimento de numerosas crescimentos semelhantes à densidade da madeira. Sobre a doença tornou-se amplamente conhecido em 2007 depois que apareceu na Internet vídeo de um indonésio de 34 anos, Dede Cosvara. Em 2008 o homem passou por uma operação complexa para remover seis quilos crescimentos da cabeça, braços, pernas e tronco. Em peças operadas nova pele foi transplantada. Mas, infelizmente, depois de alguns as conseqüências temporais reapareceram.
Foto de fontes abertas 5. Imunodeficiência combinada grave. At portadores desta doença, o sistema imunológico é inativo. Oh doenças começaram a falar depois do filme “Garoto em uma bolha de plástico”, que apareceu nas telas em 1976. Fala sobre um menino deficiente, David Vetter, que é forçado a viver em bolha de plástico. Como qualquer contato com o mundo externo para o bebê pode ser mortal. Tudo termina no filme emocionante e bonito final feliz. O verdadeiro David Wind morreu em 13 anos depois de uma tentativa mal sucedida dos médicos de fortalecê-lo imunidade.
Foto de fontes abertas 6. Síndrome de Lesch-Nyhen – síntese aumentada ácido úrico. Com esta doença, muito muito ácido úrico. Isso leva a pedras nos rins e bexiga, bem como artrite gotosa. Fora isso o comportamento humano também muda. Ele tem involuntário cãibras nas mãos. Os pacientes frequentemente mordem os dedos e os lábios no sangue e batem cabeça em objetos sólidos. A doença é encontrada apenas em bebês do sexo masculino.
Foto de fontes abertas 7. Ectrodactilia. Um dos defeitos congênitos desenvolvimento em que os dedos estão completamente ausentes ou subdesenvolvidos escovas e / ou pés. Causado por um mau funcionamento no sétimo cromossomo. Frequentemente um companheiro da doença é uma completa falta de audição.
Foto de fontes abertas 8. A síndrome de Proteus causa rápida e crescimento desproporcional de ossos e pele causado por mutação no gene AKT1. Este gene é responsável pelo crescimento adequado. células. Devido a uma falha no seu trabalho, algumas células são rapidamente rapidamente crescer e dividir, enquanto outros continuam a crescer em um ritmo normal. É leva a uma aparência anormal. A doença não se manifesta imediatamente após o nascimento, mas apenas aos seis meses de idade.
Foto de fontes abertas 9. Trimetilaminúria. Refere-se ao mais doenças genéticas raras. Nem sequer existem estatísticas sobre sua distribuição. Aqueles que sofrem desta doença no corpo a trimetilamina se acumula. É uma substância com um sabor desagradável um cheiro parecido com o de peixes e ovos podres se destaca com o suor, cria um âmbar fétido desagradável ao redor do paciente. Naturalmente, indivíduos com um mau funcionamento genético evitam lugares e propenso a depressão.
Foto de fontes abertas 10. A síndrome de Marfan. Ocorre em um dos vinte mil pessoas. Com esta doença, o desenvolvimento é prejudicado tecido conjuntivo. Portadores desse defeito genético membros desproporcionalmente longos e articulações hipermóveis. Além disso, os pacientes apresentam distúrbios visuais e curvatura da coluna vertebral.
