Quando comparado com muitas outras espécies, todas as pessoas possuem genomas incrivelmente semelhantes. No entanto, mesmo pequenas mudanças em nossos genes ou nosso ambiente pode levar ao desenvolvimento de características, o que nos torna únicos. Às vezes, essas diferenças se manifestam em a forma da cor do cabelo, crescimento ou estrutura facial, mas às vezes uma pessoa ou pessoas inteiras obtêm diferenças significativas de outros representantes a raça humana.
Quando o colesterol não aumenta
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Embora a maioria de nós não esteja preocupada em limitar comer frituras, ovos ou outros itens da lista “alimentos que aumentam o colesterol”, algumas pessoas geralmente podem comer tudo isso sem se preocupar com nada. Não importa o que essas pessoas consomem, o “colesterol ruim” permanece praticamente em zero.
Essas pessoas nasceram com uma mutação genética. Eles não têm trabalhadores cópias de um gene conhecido como PCSK9 e, embora usualmente nascido com gene ausente – não é bom, neste caso existem certas efeitos positivos.
Depois que os cientistas descobrem uma ligação entre esse gene (ou seu falta) e colesterol há cerca de 10 anos, produtos farmacêuticos as empresas começaram a trabalhar em uma pílula que bloquear PCSK9 em outros indivíduos. A droga está quase pronta para Aprovação do FDA. Nos primeiros estudos, pacientes que experimentaram reduziu o colesterol em 75%.
Até agora, os cientistas descobriram essas mutações em apenas alguns Afro-americanos eles também têm um risco reduzido de 90% de desenvolver doença cardiovascular.
Resistência ao HIV
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A raça humana pode ser destruída demais: a queda asteróide, destruição nuclear, mudanças climáticas extremas – a lista continua. Uma das piores ameaças permanece a possibilidade do aparecimento de vírus assustadores. Se a população atingir uma nova doença, apenas alguns podem estar imunes. Para felizmente, temos fatos que certas pessoas têm resistência a um certo tipo de doença.
Veja o HIV, por exemplo. Algumas pessoas têm uma genética uma mutação que desativa suas cópias da proteína CCR5. O HIV usa isso esquilos como uma porta para uma célula humana. Portanto, se uma pessoa não tem CCR5, o HIV não pode entrar em suas células e, nos humanos, é extremamente há pouca chance de ficar doente.
Os cientistas dizem que as pessoas com essa mutação são mais estáveis do que completamente imune ao HIV. Algumas pessoas sem essa proteína ficou e até morreu de AIDS. Aparentemente, alguns tipos incomuns de HIV descobriram como usar outras proteínas para penetrar nas células. É a ingenuidade dos vírus que nos assusta acima de tudo.
Resistência à malária
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Aqueles com resistência particularmente alta à malária, são portadores de outra doença mortal: célula falciforme anemia. Obviamente, poucos gostariam de ser resistentes a malária morrer prematuramente de células sanguíneas ruins, mas esta é uma situação clara quando a presença de células falciformes a anemia compensa. Para entender como isso funciona, devemos estudar os fundamentos de ambas as doenças.
A malária é um tipo de parasita transmitido por mosquitos que pode levar à morte (cerca de 660.000 pessoas morrem a cada ano de malária) ou muito mal. A malária faz a sua sujeira trabalho invadindo e se reproduzindo nos glóbulos vermelhos. Alguns dias depois, novos parasitas da malária surgem glóbulo povoado, destruindo-o.
Então eles penetram em outros glóbulos vermelhos. Esse ciclo continua até que os parasitas parem o tratamento, os mecanismos de defesa do corpo ou morte. Este processo leva à perda de sangue e enfraquece os pulmões. e o fígado Também aumenta a coagulação sanguínea, o que pode provocar coma.
Anemia falciforme causa alterações de forma e composição glóbulos vermelhos, é mais difícil para eles atravessar a corrente sanguínea e receber uma quantidade normal de oxigênio. Também devido a mutação células, eles interferem com o parasita da malária, é mais difícil para ele penetrar células sanguíneas. Então pessoas com anemia falciforme naturalmente protegido contra a malária.
Você pode obter benefícios antimaláricos mesmo sem os doentes. células portadoras do gene da célula falciforme. Para obter anemia falciforme, uma pessoa deve herdar duas cópias gene mutante, um de cada progenitor. Se ele conseguir apenas um, ele terá hemoglobina anormal suficiente, para combater a malária, mas a anemia total nunca irá desenvolver.
Tolerância ao frio
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Esquimós e outros grupos de pessoas que vivem em situação extrema condições de frio, adaptadas a um estilo de vida extraordinário. Essas pessoas aprenderam a sobreviver em tais condições ou apenas de maneira diferente. organizado biologicamente?
Moradores de locais frios exibem excelentes reações fisiológicas a baixas temperaturas, quando comparado com aqueles que vivem em mais condições suaves. Além disso, parece que deveria pelo menos apresentar parcialmente o componente genético adaptabilidade; porque mesmo que outra pessoa supere em um ambiente frio e vai morar lá por muitos décadas, seu corpo nunca alcançará o mesmo nível adaptações como locais que vivem em tais condições gerações. Os cientistas descobriram que os siberianos nativos são melhores adaptado ao frio, mesmo em comparação com os russos que vivem em sua sociedade.
Essa adaptação explica em parte por que os australianos nativos pode dormir no chão em noites frias (sem cobertores e roupas) e Me sinto ótimo e por que os esquimós são a maioria de seus vidas podem viver em temperaturas muito baixas.
O corpo humano é mais adaptado para viver no calor do que no frio, então é incrível que as pessoas possam viver no frio, para não mencionar prosperidade.
Acostumado a altura
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A maioria dos escaladores que escalaram o Everest não faria isso sem a ajuda de pioneiros. Os sherpas costumam ir à frente dos aventureiros, colocando cordas e escadas. Não há duvido que tibetanos e nepaleses se sintam fisicamente melhor por cima. Mas o que especificamente lhes permite trabalhar ativamente em condições livres de oxigênio, onde o resto dos caras só quer permanecer vivo?
Os tibetanos vivem acima de 4.000 metros e estão acostumados a respirar ar, que contém 40% menos oxigênio do que o mar Ao longo dos séculos, seus corpos se desenvolveram, compensando falta de oxigênio, desenvolvendo grandes pulmões e seios para mais ar podia ser inalado a cada respiração.
Ao contrário das pessoas que vivem nas planícies, cujos corpos produzem mais glóbulos vermelhos com baixo oxigênio, a em altura, as pessoas evoluíram, fazendo exatamente o oposto: produzir menos corpos sanguíneos. O fato é que, embora o aumento números de glóbulos vermelhos podem ajudar temporariamente uma pessoa a aumentar o fluxo de oxigênio no corpo, com o tempo eles se acumulam no sangue e levar à formação de coágulos que podem ser mortais perigoso. Além disso, os sherpas têm um bom fluxo sanguíneo cérebro e geralmente menos suscetível à doença da altitude.
Mesmo vivendo em altitudes mais baixas, os tibetanos ainda estão suporte esses recursos; cientistas descobriram que muitos desses adaptações não são apenas anormalidades fenotípicas (ou seja, por algum motivo não apelar em baixas altitudes), mas genética adaptação.
Na região do DNA conhecida como EPAS1, uma genética uma mudança que codifica uma proteína reguladora. Esta proteína detecta oxigênio e controla a produção de sangue vermelho células explicando por que os tibetanos não produzem excesso de sangue vermelho células quando perdem oxigênio, diferentemente das pessoas comuns.
O povo Han, parente das planícies dos tibetanos, não compartilha esses características genéticas. Esses dois grupos estão divididos aproximadamente três mil anos, o que sugere que essas adaptações ocorreram cerca de 100 gerações atrás, é um período relativamente curto quadro de evolução.
Imunidade a distúrbios cerebrais de Kuru
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Se você precisar de outros motivos para evitar o canibalismo, comer um ao outro não é muito saudável. Pessoas Foret de Papua New A Guiné nos mostrou isso em meados do século XX, quando sua tribo sobreviveu Epidemia de Kuru – uma doença cerebral degenerativa e fatal, que se espalham quando as pessoas se comem.
Kuru é um distúrbio relacionado ao distúrbio Creutzfeldt-Jakob em humanos e encefalopatia espongiforme (vaca raiva) no gado. Como todas as doenças de príons, o kuru esvazia o cérebro, preenchendo-o com orifícios esponjosos. Infectado sofre de diminuição da memória e inteligência, mudanças de personalidade e cãibras.
Às vezes, as pessoas podem viver com a doença de príons por muitos anos, mas no caso do kuru, o sofredor geralmente morre dentro de um ano. É importante notar que, embora muito raro, uma pessoa pode herdar esta doença. Mais frequentemente, é transmitido pela ingestão. uma pessoa ou animal infectado.
Inicialmente, atropologistas e médicos não entendiam por que o Kuru distribuídos por toda a tribo foret. Finalmente, no final da década de 1950, descobriu-se que a infecção é transmitida em festas funerárias onde os membros da tribo usam seus parentes falecidos por respeito. Mulheres e crianças participam do ritual. Assim, eles estão entre os mais afetados. Antes de semelhante a prática de enterro foi proibida; em algumas aldeias a foret é quase não há garotas sobrando.
Mas nem todo mundo que encontrou o kuru morreu dessa doença. At os sobreviventes foram alterações em um gene chamado G127V, que os tornou imunes a doenças cerebrais. Agora esse gene é amplamente espalhar para a previsão e as pessoas ao redor das pessoas.
Sangue Dourado
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Embora você provavelmente já tenha ouvido falar do sangue tipo O como universal o sangue que qualquer um pode obter não é tão simples. Todos o sistema é muito mais complexo do que qualquer um de nós pode imaginar.
Existem oito tipos principais de sangue (primeiro, segundo, terceiro, quarto ou A, AB, B e O, cada um dos quais pode ser positivo ou negativo), 35 são atualmente conhecidos grupos de sistemas sanguíneos com milhões de variações em cada sistema. Sangue que não entra no sistema ABO é considerado raro e as pessoas com esse sangue, é muito difícil encontrar um doador adequado se precisa de uma transfusão.
No entanto, há sangue raro e sangue muito raro. O mais um tipo incomum de sangue conhecido agora é Rh-zero, ou rhesus zero. Como o nome sugere, esse sangue não contém sem antígenos no sistema Rh. Não é incomum que uma pessoa não possui certos antígenos Rh. Por exemplo, pessoas sem O antígeno Rh D possui sangue “negativo” (ou seja, A-, B- ou O-). No entanto, é muito incomum não ter antígenos. Rh. É tão incomum que os cientistas contassem apenas 40 indivíduos em um planeta com zero sangue rhesus.
O que torna este sangue interessante é que ele é completamente superior ao sangue tipo O no sentido de universalidade, já que mesmo O sangue O-negativo nem sempre é compatível com outros tipos de raros sangue negativo. Rh-null, no entanto, é compatível com quase qualquer tipo de sangue. O fato é que, quando transfundimos nossos corpos, total, recusará qualquer sangue que contenha antígenos que não temos. E como Rh é zero o sangue possui zero antígenos A ou B, pode ser transfundido praticamente para todo mundo.
Infelizmente, existem apenas nove doadores deste sangue no mundo, portanto, é usado apenas em situações extremas. Médicos chame esse sangue de “dourado”. Às vezes eles até procuram anônimos doadores a pedir uma amostra desse sangue. O problema é que se esses doadores precisarem de sangue, terão que escolher dos oito doadores restantes, o que dificilmente é possível.
Visão subaquática cristalina
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Os olhos da maioria dos animais são projetados para ver as coisas sob água ou ar – mas não nos dois ambientes. Olho humano, é claro adaptado para ver objetos no ar. Quando abrimos olhos debaixo d’água, tudo parece embaçado. Isto é porque a água tem uma densidade semelhante com fluidos nos olhos que limita a quantidade de luz refratada que pode entrar no olho Um nível baixo reflete e leva à visão embaçada.
Um grupo de pessoas conhecidas como moken pode ver claramente debaixo d’água mesmo em profundidades de até 22 metros. Moken passou oito meses do ano em barcos ou em palafitas. No chão, eles vão apenas para necessidades adquiridas pela troca, por comida ou conchas do mar.
Eles coletam recursos marinhos usando métodos tradicionais, eles não têm varas de pesca, máscaras ou equipamento subaquático. Crianças responsável pela coleta de alimentos, moluscos e pepinos do mar do fundo do mar. Devido à constante implementação de tais tarefas, os olhos das pessoas se adaptaram mude de forma debaixo d’água para aumentar a refletância da luz. Assim, mesmo crianças podem distinguir moluscos comestíveis de pedras comuns, mesmo estando debaixo d’água.
Experimentos demonstraram que as crianças Moken veem o dobro em água do que as crianças europeias comuns. No entanto, já que este é um exemplo adaptação, cada um de nós pode adquirir a habilidade das pessoas está molhado.
Ossos super densos
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O envelhecimento está inevitavelmente associado ao aparecimento de uma massa de problemas Um exemplo comum é osteoporose, perda óssea e densidade. Isso leva a inevitáveis fraturas ósseas, quebradas quadris e saliências salientes. No entanto, um grupo de pessoas possui um gene único no qual o segredo do tratamento da osteoporose está oculto.
Esse gene foi encontrado em uma população de africâneres (sul-africanos com Origem holandesa). Isso leva ao fato de que as pessoas aumentar a massa óssea ao longo da vida e não perdê-la. Mais especificamente, esta é uma mutação no gene SOST, que controla a proteína (esclerostina), que regula o crescimento ósseo.
Se um afrikaner herda duas cópias de um gene mutante, ele recebe distúrbio da esclerose, que leva à proliferação óssea tecido, gigantismo, paresia da face, surdez e morte prematura. Está claro que esse distúrbio é pior que a osteoporose. Mas se Afrikaner herda apenas uma cópia do gene, ele fica com ossos densos durante todo vida
Embora atualmente os benefícios desse gene sejam utilizados apenas seus portadores heterozigotos, os cientistas estudam o DNA dos afrikaners na esperança de encontrar maneiras de reverter a osteoporose e outras distúrbios esqueléticos. Com base no conhecimento já adquirido, cientistas iniciaram ensaios clínicos de um inibidor da esclerostina, que capaz de estimular a formação óssea.
Precisa dormir um pouco
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Se você já pensou que algumas pessoas tinham mais horas em um dia que você, é bem possível que seja. Caso em que existem pessoas incomuns que são suficientes para seis ou menos horas de sono diariamente. E eles não sofrem com isso, enquanto o resto está pronto para dar tudo pelo menos por uma hora extra cochilos.
Essas pessoas não precisam ser mais fortes que nós e não precisam treinado para “aguentar”. Eles podem ter uma genética rara mutação do gene DEC2, o que leva ao fato de serem fisiologicamente precisa de menos sono do que a pessoa média.
Se as pessoas comuns dormem por seis ou menos horas, elas começam a experimentar efeitos negativos quase imediatamente. Crônico a falta de sono pode até levar a problemas de saúde, incluindo incluindo pressão alta e doenças cardíacas. Em pessoas com mutação do gene DEC2, não há problema associado a uma diminuição dormir
Essa anomalia genética é extremamente rara – menos do que em 1% das pessoas que afirmam que não precisam dormir muito. Improvável você é um deles.
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