Futuro correspondente da BBC fala sobre famílias confrontados com uma doença inexplicável de seus filhos e com o cientista, que espera encontrar uma pista para a imortalidade.
Richard Walker começou a combater o envelhecimento aos 26 anos Hippies americanos. Foi na década de 1960 quando a bola governou juventude: uma época de protestos contra a Guerra do Vietnã, drogas psicodélicas e revolução sexual. Young Walker atormentado pela constatação de que o envelhecimento vai acabar mais cedo ou mais tarde sua vitalidade. Uma noite, saindo para passear em sua conversível, Richard prometeu a si mesmo que encontraria uma maneira de não envelhecer – até de como ele fará 40 anos.
Walker se tornou um cientista para entender por que ele é mortal. “Claro a razão não era o pecado original e o castigo de Deus, como ensinado eu de acordo com o catecismo de uma freira ”, ele disse. – Não, é sobre o resultado de um processo biológico, o que significa que controla algum mecanismo que possamos entender “.
Foto de fontes abertas
Os cientistas publicaram várias centenas de teorias sobre envelhecimento, vinculando-o a uma variedade de processos biológicos. No entanto, ninguém foi capaz de reunir todas essas diferenças informação.
Walker agora tem 74 anos e acredita que nos ensina pesquisa sobre as causas dos raros pode parar o envelhecimento uma doença conhecida como “Síndrome X”. Ele encontrou quatro meninas com esta doença, caracterizada por uma condição permanente infância, uma parada no desenvolvimento. Na sua opinião, a razão A doença se tornou uma falha genética. Encontrá-lo significa chegue perto da pista da imortalidade, Richard tem certeza.
Não será curado
Em 2004, quando Mary Margrethe Williams começou uma briga, e junto com o marido John eles foram ao hospital, nada prenunciou problemas. A filha deles, Gabriela, nasceu fraca e cianótica. Em médicos conseguiram estabilizar a unidade de terapia intensiva neonatal sua condição, após a qual toda uma série de análises começou.
Alguns dias depois, Williams já sabia que a genética a loteria era desfavorável para Gabby. Lobo frontal da cabeça o cérebro estava liso, não havia sulcos e convoluções, por dentro quais neurônios estão localizados compactamente. Seu nervo óptico conectando os olhos e o cérebro, foi atrofiado – prometeu à menina cegueira. Além disso, ela tinha dois defeitos cardíacos e sua pequena era impossível abrir os punhos. Fenda palatina e violação reflexo da deglutição significava que Gabby tinha que ser alimentada um tubo no nariz. “Eles começaram a nos preparar para o fato de que ela está conosco em casa, provavelmente não irá “, diz John. Um padre da família veio ao hospital para batizar uma menina.
Foto de fontes abertas
Todos os dias Mary Margrethe e John ficavam divididos entre o hospital, onde Gabby estava deitada e a casa onde sua irmã mais velha estava esperando por eles – 13 meses de idade Sofia Testes para síndromes genéticas conhecidas foram dados aos médicos. resultado negativo. Ninguém sabia o que a garota estava esperando. A família católica de Gabby só podia confiar em Deus. “Mary Margrethe repetia que Gabby voltaria para casa” lembra sua irmã Jenny Hansen. E depois de 40 dias ela realmente fui para casa.
Gabby muitas vezes chorava, adorava ser apanhada e comia a cada três horas – como um bebê comum. Dos quais ela, é claro, não foi. Os pais a levavam constantemente a especialistas – a cardiologista, gastroenterologista, genética, neurologista, oftalmologista e ortopedista. Todos os especialistas disseram a mesma coisa: nada é impossível fazer.
Foto de fontes abertas
Gabby tinha cabelos e unhas, mas ela mesma não cresceu. Seu desenvolvimento Aconteceu quase imperceptivelmente, em seu próprio ritmo especial. Mary Margrethe lembra-se claramente do dia em que levou Gabby em um carrinho ao longo do corredor com clarabóias. Ela olhou para a garota e com espantado ao descobrir que os olhos de Gabby reagem à luz do sol – isto é, ela ainda não é cega.
Apesar das dificuldades, o casal decidiu que queria ter mais filhos. Em 2007 eles tiveram Anthony nascido, e em no próximo ano, Alina apareceu. Williams parou por agora levar Gabby aos médicos, tomando como fato: uma garota nunca não será curado. “Em algum momento, acabamos de decidir”, lembra John, – que é hora de tolerar. “Mais tarde, mais duas crianças nasceram na família.
Perguntas mortais
Quando Walker começou sua carreira científica, um modelo de “envelhecimento puro” o sistema reprodutivo feminino tornou-se para ele: mesmo na ausência doenças ovários femininos gradualmente deixam de funcionar com o início da menopausa. Ele explorou como nutrição, luz, hormônios e química cerebral afetam a fertilidade de ratos. No entanto ciência fundamental é o destino daqueles que não têm pressa. Para Richard não conseguiu encontrar uma cura para envelhecer aos 40 anos, ou até 50 ou 60. O trabalho de sua vida fez pouco para ajudar a responder à pergunta de por que nós somos mortais. O tempo trabalhou contra o cientista.
Resta apenas começar do zero. Como Walker escreve em seu livro chamado “Por que estamos envelhecendo”, ele iniciou uma série de experimentos sobre fatos conhecidos e desconhecidos sobre envelhecimento.
O envelhecimento é geralmente definido como acumulando gradualmente. danos às células, órgãos e tecidos, predisposição física mudanças características das pessoas idosas. E o que eu pensei Walker, se o dano celular é resultado do envelhecimento, não sua causa raiz?
Essa idéia amadureceu na cabeça do cientista até 23 de outubro de 2005. À noite ele trabalhava em seu escritório em casa quando sua esposa o chamou para a sala de estar. Ela pensou que Richard estaria interessado em um programa de TV sobre uma garota, que parecia estar preso no tempo. Brooke Greenberg tinha 12 anos, no entanto, ela pesava apenas 6 kg e sua altura era de apenas 69 cm. Os médicos que a observavam nunca encontraram tais doença e acreditava que o motivo está no acaso mutação genética. “Brooke é uma verdadeira fonte de juventude eterna”, – disse o pai, Howard Greenberg.
Walker ficou intrigado. Ele ouviu falar de outra genética doenças, incluindo doença e síndrome de Gatchinson-Guildford Werner causando envelhecimento prematuro em crianças e adultos em conformidade. No entanto, esta menina tinha uma doença genética, interrompeu seu desenvolvimento e com ele, como Walker suspeitava, processo de envelhecimento. Em outras palavras, Brooke Greenberg poderia ajudá-lo verifique a teoria formulada anteriormente.
Desenvolvimento desigual
Brooke nasceu algumas semanas antes do previsto, com numerosas malformações congênitas. O pediatra ligou para ela condição “Síndrome X” porque ele não conseguia entender o que tinha negócios.
Foto de fontes abertas
Após o programa de TV, Walker encontrou o endereço residencial de Howard. Greenberg. Duas semanas depois, o cientista recebeu uma resposta e depois de muito tempo discussões, ele foi autorizado a trabalhar com Brooke.
A análise de Walker mostrou que os órgãos e tecidos de Brooke evoluíram com em velocidades diferentes. Seu desenvolvimento mental, de acordo com testes padronizados, correspondentes à idade de 1 a 8 meses. Seus dentes eram como os de uma criança de oito anos, e seus ossos eram como 10 anos de idade. Gone infantil reservas de gordura, cabelos e unhas cresceu normalmente, mas ela não alcançou a puberdade.
Tudo isso testemunhou “desenvolvimento inconsistente”, em Terminologia Walker. O corpo de Brooke, disse ele, não se desenvolveu como um todo, mas como um conjunto de elementos separados, não coordenados entre si. “Ela não está completamente” presa “, escreveu Walker.” Seu desenvolvimento continua, embora inconsistente “.
O envelhecimento, na sua opinião, ocorre porque o ser humano desenvolvimento envolve mudanças constantes. Desde o nascimento até mudanças na puberdade são vitais: graças a elas nós crescemos e amadurecemos. No entanto, a partir do momento em que amadurecemos, nossos corpos não precisam de mudanças – antes, mantê-los em estado atual. “Se você construiu uma casa perfeita, é o momento em que você deve parar de colocar tijolos “, – explica Walker.
Brooke não era como todo mundo: parece que ela nasceu com um comutador “interno” e foi originalmente desligado. No entanto, não foi fácil encontrar a causa genética disso. Walker teve que ser completamente decifrado pelo genoma de Brooke.
Isso não estava destinado a acontecer. Para a maior decepção Walker, Howard Greenberg cortaram abruptamente todo contato com ele. A familia Greenbergs não anunciou publicamente os motivos que os levaram pare de trabalhar com Walker e se recusou a comentar para este artigo.
Mais uma chance
Em agosto de 2009, Mary-Margret Williams viu uma fotografia de Brooke. na capa da revista People, intitulada “Mistério doloroso: Bebê de 16 anos. “Ela achava que a história de Brooke era de várias maneiras parece com Gabby, então ela entrou em contato com Walker.
Foto de fontes abertas
Olhando para os dados de Gabby, Walker compartilhou sua a teoria. Segundo ele, o teste genético da garota poderia ajudá-lo a derrotar as doenças associadas ao envelhecimento – bem, talvez o próprio envelhecimento.
Por vários meses, John e Mary Margaret pesaram tudo prós e contras. Eles não tinham ilusões sobre pesquisa Walker – eles estavam mais interessados em saber por que Gabby nasceu. Os cônjuges Williams estavam firmemente convencidos de que Deus lhes enviou Gabby alguma razão. A participação no trabalho do cientista deu-lhes alguma consolo, porque assim as chances de encontrar uma cura para Doença de Alzheimer e outras doenças relacionadas à idade.
Ao concordar em participar da pesquisa de Walker, Williams como Greenbergs anteriores ganharam fama. No entanto, a vida de Gabby é local celebridades mudaram pouco. A menina está constantemente cercada por membros dela família grande. Geralmente fica no chão ou em um dos lugares especiais travesseiros projetados para impedir que sua coluna dobrado com a letra “C”. Ela faz sons que fariam deixa um estranho nervoso: murmurando, sugando ar ruidosamente, rangendo os dentes. Seus irmãos e irmãs não prestam atenção nisso.
Juntamente com geneticistas da Universidade Duke, Walker verificou os genomas de Gabby, John e Mary Margret. Eles estudaram exom – sequências codificando moléculas de proteína e constituindo 1-2% genoma. Comparando os exoms dos três, os pesquisadores concluíram que Gabby não herdou nenhuma mutação exom de seus pais – e, portanto, é improvável que seus irmãos e irmãs possam passar por ela doença para seus filhos. “Grande alívio – apenas colossal “, lembra Mary Margrethe.
No entanto, o teste de exom não forneceu aos cientistas nenhuma informação sobre as causas da doença da menina. O genoma de cada um de nós contém mutações. Com base no material genético de uma pessoa é impossível entender se uma mutação específica é perigosa – por isso você deve comparar pelo menos duas pessoas com a mesma um problema
Felizmente para Walker, sua popularidade na mídia o ajudou a encontrar duas outras meninas que ele acredita que sofrem da mesma forma uma doença Curioso é o fato de que todos os casos conhecidos de “Síndrome X” cair em meninas. Isso pode significar que a mutação desejada ocorre no cromossomo X – ou talvez apenas uma coincidência.
Walker fez parceria com uma organização comercial na Califórnia com pelo qual ele planeja comparar a genômica completa seqüências das três meninas – exom e as restantes 98% Códigos de DNA que se pensa controlar a expressão gênica, codificando uma molécula de proteína.
A maioria dos pesquisadores concorda que a busca por genes, responsável pela ocorrência da “Síndrome X”, justificada porque esses genes certamente nos ajudarão a aprender mais sobre desenvolvimento pessoa. No entanto, eles não têm certeza de que a doença meninas estão diretamente relacionadas ao envelhecimento – bem como ao fato de sofre de uma doença. Mas mesmo que seja, e mesmo que cientistas liderados por Walker serão capazes de estabelecer uma causa genética demorará muito tempo até que as pessoas tenham a oportunidade de tirar proveito de sua descoberta.
Fim da vida
Em 24 de outubro de 2013, Brooke morreu aos 20 anos. Mary margrethe Isso foi relatado por um amigo que leu sobre a morte da garota em uma revista. A notícia foi um choque para a mulher. “Embora nunca tenhamos nos conhecido sua família, eles literalmente se tornaram parte de nossas vidas “, diz ela é
Foto de fontes abertas
Gabby está indo bem. Mary Margrethe e John pararam planejar seu funeral e começou a pensar no que aconteceria se a menina sobreviverá aos pais dela. Eles não precisam de uma pílula mágica desde a velhice, aguardam ansiosamente sua chegada, porque são novas alegrias, novas dificuldades … E novas oportunidades para entender algo sobre isso da vida.
A idéia de velhice de Richard Walker é, é claro, completamente caso contrário. Quando perguntado por que ele está tão atormentado pela idéia de envelhecer, ele explica: na infância, ficou triste ao observar os aspectos físicos e degradação psicológica dos avós. “Eu não sou completamente idosos satisfeitos levando um estilo de vida sedentário, cadeiras de balanço e casas abafadas com decorações antiquadas “, diz o cientista.
Se a hipótese dele for verdadeira – quem sabe, talvez um dia ela ajudar a prevenir doenças e prolongar a vida de milhões de pessoas. No entanto, Walker entende muito bem que ele já vai se ajudar não a tempo. Como ele escreve em seu livro: “Eu me sinto um pouco Moisés, que vagou pelo deserto durante a maior parte de sua vida, e então ele pôde ver a Terra Prometida, mas nunca entrou nela. ”
DNA Time Life
