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O herói de Samuel L. Jackson no filme M. Knight Shyamalana “Invulnerável” – uma pessoa nascida com uma forma grave de síndrome quebradiça ossos – pergunta o herói de Bruce Willis “, existe no mundo alguém como eu, e se eu estiver em um extremo do espectro, talvez é que existe o meu oposto do outro lado? Alguem quem não está doente e quem não pode ser ferido como o resto? “. Alguns pesquisadores de câncer estão tentando responder à mesma pergunta; no entanto, em na vida real, não é tão fácil expor um super-herói. Nós sabemos que as mulheres que herdaram uma cópia defeituosa dos genes do câncer de mama BRCA1 ou BRCA2 correm alto risco de desenvolver câncer de mama ou ovários – mas o câncer não é inevitável. Também sabemos que os fumantes correm maior risco de desenvolver câncer de pulmão, laringe e cavidade oral – mas nem todas. Porque A resposta está em a complexidade do câncer. A primeira mutação que desencadeia o primeiro idiota ao longo do caminho para o tumor, pode ser causado por uma combinação de qualquer fatores: predisposição genética, radiação, química significa vírus. Da mesma forma, qualquer combinação de fatores pode afetar a direção na qual ele se desenvolverá posteriormente a doença Antes de se tornar verdadeiramente perigoso, primeiro uma célula mutada deve evitar tudo o que será contra ela dirigir o corpo: reparo do DNA, parar a divisão celular, morte celular programada, o sistema imunológico. A partir disso A complexidade segue uma série de possíveis pontos de intervenção. Muitos deles especialmente relacionados à saúde do sistema imunológico, pelo menos parcialmente relacionado a fatores de estilo de vida, mas este artigo enfoca será feito apenas em super-heróis nascidos naturalmente – ou seja, aqueles que herdaram os fatores genéticos que os protegem do câncer. Suspeitos incomuns Uma oferta para estudar pessoas com mutações conhecidas que têm potencial para desenvolver câncer, mas não doente com eles – uma grandiosidade, mas isso não é uma tarefa fácil. Se alguém não sabe que ele tem essa mutação e permanece saudável, médicos e pesquisadores não podem identificá-lo como sujeito interesse. Além disso, agora muitas pessoas que sabem sobre sua presença essas mutações podem tomar precauções (por exemplo, A recente amputação proativa recente de Angelina Jolie depois que ela reconheceu o status de mutação do gene do câncer seios BRCA), e não sabemos se eles desenvolveriam câncer ou não, se não tivessem tomado essas medidas. Tudo isso leva à educação. amostra extremamente pequena para estudar, o que complica bastante identificação de correlações genéticas sutis. No entanto, entre toda a população pode procurar genes “super-heróis” e associar encontra com grupos mais específicos, por exemplo, pessoas com mutações herdadas do gene para câncer de mama e outras genes suscetíveis ao câncer. Encontrando o Super-Homem Muitos anos atrás, o cientista Michael Hayden realizou um workshop sobre o uso de uma doença hereditária muito rara em uma extremidade do espectro, encontrar novas maneiras de lidar com doenças comuns no outro extremo do espectro. Por exemplo, Hayden descobriu sobre a família com incapacidade hereditária de sentir dor e conseguiu identificar a proteína defeituosa responsável por isso; recentemente seu laboratório publicou os resultados de um teste preliminar de drogas, visando a mesma proteína em pessoas sem desvios, e capaz de introduzir toda uma nova classe de analgésicos. Para Infelizmente, encontrar pessoas com proteção genética contra o câncer não é simples. Homem incapaz de sentir dor desde tenra idade atrairá a atenção dos médicos quando uma semana for interrompida osso ou mostrar outros sinais externos de mutação. No entanto, alguém com um grau incomum de proteção genética contra o câncer é improvável que mostre algo assim, dificultando a determinação das medidas apropriadas variantes genéticas e, com base nisso, encontrar uma maneira de prevenir o câncer outros. Mas os cientistas são pessoas engenhosas e, apesar dessas restrições, eles começam a progredir. Uma abordagem é procurar variantes genéticas em toda a população, comparando a sequência nucleotídica do gene de pacientes com câncer e pessoas saudáveis mesma idade e com os mesmos fatores de risco. Por exemplo, em 2004 ano, um grupo de Angela Cox da Universidade de Sheffield buscou conexões entre câncer de mama e seqüências gênicas, envolvido na morte celular programada. (Este processo, também conhecido como apoptose, é um dos mecanismos de proteção um organismo que uma célula cancerígena deve ignorar para continuar evoluir para um tumor. A apoptose pode ser desencadeada por vários por transmissão de sinal intracelular, cada um dos quais consiste de vários componentes; veja o diagrama). A equipe de Cox descobriu que mulheres que herdaram uma opção chamada D302H em apoptose do gene CASP8 tinha menor probabilidade de desenvolver câncer de mama glândulas. Desde então, foi revelado que esta opção está associada a risco reduzido de câncer de próstata e outros tipos de câncer e em 2010, Grupo Comunitário de Pesquisa em Câncer Hereditário Valência informou que “o polimorfismo CASP8 D302H atrasa a idade o início do desenvolvimento de câncer de mama em portadores de BRCA1 e BRCA2 “- tornando as transportadoras não completamente invulneráveis, mas certamente mais persistente do que todos nós. Últimos avanços tecnológicos significa que nesta área de pesquisa, como em muitas outras, estudos em larga escala de todo o genoma dominam. Em 2011 ano, um grande consórcio europeu de genética do câncer chamado Publicado o COGS (Collaborative Cancer Gene Environment Study) publicado uma série de documentos descrevendo os resultados de um grande estudo conexões de todo o genoma com a participação de cem mil pacientes com câncer e cem mil pessoas saudáveis. O estudo foi desenvolvido para detectar variantes de genes que afetam o risco de desenvolver hormônio câncer indireto (isto é, mama, ovário e próstata). Como esperado, verificou-se que a maioria das variantes genéticas aumentou o risco de câncer, porém houve várias opções de proteção foram identificadas. Por exemplo, opção em um componente da telomerase, que restaura as estruturas do servidor conchas protetoras de hormônios associadas a períodos mais longos membranas e um risco reduzido de certas formas de câncer de mama, incluindo qual câncer de mama está associado aos genes BRCA. Poder de sequenciamento o genoma completo também é usado em estudos com idosos a idade que escapou das causas mais comuns de morte, incluindo número e câncer. Hoje, vários dos chamados estudos de “super-idade” deste tipo. Dra. Angela Brooks-Wilson lidera um estudo que inclui seqüenciamento genético de idosos com idade igual ou superior a 85 anos de boa saúde, que nunca foram diagnosticados com câncer, doença cardíaca, acidente vascular cerebral, doença pulmonar, diabetes ou doença Alzheimer. A pesquisa está apenas começando, mas eles são confiados grandes esperanças.
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